Insomnio Familiar Fatal

De los trastornos del sueño más extraños conocidos por la ciencia, el insomnio familiar fatal es de los más inusuales. Este consiste en la manifestación de insomnio en los individuos pertenecientes a una familia, a niveles en los que estas personas no pueden dormir, hasta que esta incapacidad les ocasiona la muerte.

Las estadísticas indican que este trastorno se presenta en una persona de entre cada 33 millones de individuos, teniendo 50% de probabilidades de padecerlo todo el grupo familiar.

No debe confundirse con el insomnio común, ya que esta responde a situaciones más complejas que el insomnio, que puede deberse a estrés o desequilibrios en el reloj biológico debido a un trasnocho  o el consumo excesivo de sustancias como el alcohol o el café.

Causas y Características

Las causas del insomnio familiar fatal tienen una raíz genética-hereditaria. Es por ello que las probabilidades de padecerlo varios miembros de un grupo familiar son tan altas. Esta enfermedad afecta la región del tálamo cerebral, la cual controla el ciclo sueño-vigilia de los seres humanos y también, es el principal responsable de la comunicación entre las otras partes del cerebro.

Esta enfermedad  es ocasionada por una mutación anormal del gen  PRNP, el cual está situado en el cromosoma 20 humano (20p13). Dicha metamorfosis es la principal responsable de la sobreproducción de priones, una proteína cerebral que, en exceso ocasiona daños irreparables en el cerebro.

Para el año 1999 los estudios tenían conocimiento de solo 25 familias que sufrían este raro padecimiento en el mundo ubicadas en Italia, Estados Unidos, Alemania, Japón, Gran Bretaña, Austria y Australia.  Sin embargo, para el año 2005 se registraron 13 nuevas familias ubicadas en la región de Navarra y País Vasco en España.

En atención a ello, las principales características de la enfermedad son las siguientes:

  • Es una enfermedad neurodegenerativa: Esto quiere decir que evoluciona con el tiempo y ocasiona graves daños neurológicos, al punto de ocasionar la muerte.
  • Esta enfermedad está relacionada con otros males neurológicos severos: Los estudios médicos en materia neurológica han determinado que la sobreproducción de priones ocasiona todo tipo de males, como el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la enfermedad de las vacas locas, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y el Kuru.
  • Esta enfermedad fue registrada en la literatura: El primer caso registrado de la enfermedad fue tomado por el escritor D.T. Max, quien escribió el libro “La familia que no podía dormir” y siguió el rastro genético del paciente 0 hasta el siglo XVIII.  
  • Se puede presentar a mediana edad: Esta enfermedad comienza a manifestarse en los pacientes a partir de la tercera década de vida. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Síntomas del Insomnio Familiar Fatal

Los síntomas que pueden llegar a padecer los pacientes de insomnio familiar fatal son los siguientes. Es importante destacar que al ser una enfermedad degenerativa, estos van presentándose en distintas fases de la enfermedad, agravándose con el paso del tiempo hasta ocasionar la muerte del paciente:

 

Pérdida de peso

 

Una de las principales manifestaciones sintomatológicas del insomnio familiar fatal es la pérdida progresiva y anormal de peso. Otro signo de la manifestación de la enfermedad relacionado con la pérdida de peso es  la falta de apetito en los individuos.

 

Insomnio progresivo

 

Al ser una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por el aumento progresivo de la ausencia del sueño, el insomnio es su principal síntoma.  Los pacientes de insomnio familiar fatal comienzan a tener dificultades para conciliar el sueño, o bien mantenerlo durante extensos periodos. Este síntoma evoluciona hasta que el paciente es incapaz de dormir.

El no dormir puede ocasionar alucinaciones y otros síntomas psiquiátricos como depresión, decaimiento y trastorno de la personalidad. Asimismo, la falta de sueño es responsable del deterioro corporal, ya que durante el ciclo de sueño el organismo inicia el proceso de regeneración celular necesario para el correcto funcionamiento del organismo.

 

Perdida de la memoria

 

El daño progresivo del tálamo puede ocasionar pérdida progresiva de la memoria. Asimismo pueden manifestarse dificultades para hablar, mantener conversaciones lógicas y el mantenimiento de la consciencia en el individuo.

 

Ataxia

 

Otro de los principales síntomas del insomnio familiar fatal es la ataxia o dificultad motora. A medida que avanza la enfermedad el individuo tendrá dificultades de movimiento en sus extremidades superiores e inferiores.

Otras manifestaciones de ataxia son el movimiento ocular involuntario, dificultades para tragar, entre otros.

 

Demencia y Coma

 

En las últimas fases de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir de síntomas graves de demencia (alucinaciones vívidas, ataques de pánico inexplicable, fobia, terrores nocturnos, etc.) y, cuando ya la enfermedad está en sus fases finales, los pacientes entran en coma debido al daño neurológico severo que ocasionan los priones.

Diagnóstico

El diagnóstico del insomnio familiar fatal se realiza a través de los siguientes estudios:

 

Polisomnografía

 

Este estudio es con toda probabilidad el más  completo en la materia. Este consiste en la toma de datos como la actividad cerebral del paciente, su movimiento ocular, su frecuencia cardiorrespiratoria y el movimiento muscular durante las distintas fases del ciclo sueño-vigilia.

Esto se realiza en un espacio controlado (una clínica o laboratorio de sueño) utilizando una máquina llamada polisomnógrafo.

 

Pruebas genéticas

 

A través de estas, se estudia no solo el caso del paciente, sino que se realiza un registro genealógico de sus familiares, para determinar si estos sufren también del padecimiento o si la familia conoce de casos de esto en antepasados.

Tratamiento

Lamentablemente esta enfermedad no tiene cura, sin embargo la medicina realiza avances científicos importantes en materia de un posible tratamiento para el insomnio familiar fatal. Tampoco puede prevenirse su aparición debido a las causas genéticas que lo ocasionan.

Lo más adecuado es, para intentar reducir las probabilidades de padecerlo es establecer un diagnóstico genético preimplantacional a través de una consulta genética prenatal para intentar evitar la transmisión de la enfermedad en caso de tener hijos.

Un diagnóstico genético preimplantacional se realiza analizando y seleccionando embriones o ligamentos sanos donde no se han detectado anomalías cromosómicas o genéticas. Normalmente este estudio se realiza cuando se ejecuta un proceso de reproducción asistida en el cual se fecundan los óvulos de la madre de forma artificial.

Referencias:

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